UFR destaca a importância do Dia Mundial de Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído pela Organização Europeia de Doenças Raras, em 29 de fevereiro de 2008, por ser este um dia raro do calendário. Para as demais datas, ficou estabelecida a celebração no último dia de fevereiro. Este dia destaca a necessidade de compreensão, apoio e pesquisa para as doenças raras, que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo e cerca 15 milhões de brasileiros. Mais de cem países promovem eventos para conscientizar a população sobre essas doenças.
Essa ocasião é essencial para sensibilizar as pessoas, abrir espaço para discutir os desafios em conseguir diagnósticos, tratamentos e garantir direitos básicos, além de fortalecer a união entre aqueles que enfrentam essas condições raras.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) diz que uma doença é considerada rara afeta até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes ou 1,3 pessoas a cada 2.000. No mundo, existem entre 6.000 e 8.000 tipos dessas doenças, algumas causadas principalmente por alterações genética (em 80% dos casos), enquanto outras tem origens diversas como causas infecciosas, inflamatórias e autoimunes. Essas doenças geralmente são persistentes e incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas. Infelizmente, apenas 5 a 10% delas tem tratamento aprovado, sendo que a maioria dos remédios disponíveis é apenas para aliviar sintomas e ajudar na reabilitação. Somente uma pequena parcela, cerca de 2%, consegue interferir diretamente na progressão da doença.
O Dia Mundial das Doenças Raras oferece uma oportunidade para aqueles afetados por essas condições, suas famílias, cuidadores, pesquisadores, profissionais de saúde e a sociedade em geral se unirem em solidariedade. É uma chance de compartilhar histórias, experiências, avanços em pesquisas e atualizar as informações sobre o tema, destacando os desafios únicos enfrentados por aqueles que vivem com essas condições e a necessidade de mais apoio e recursos.
Além de aumentar a conscientização, o Dia Mundial das Doenças Raras também busca impulsionar a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos. Muitas doenças raras necessitam de terapias específicas e, em alguns casos, o diagnóstico pode ser difícil de obter devido à falta de conhecimento sobre a condição. Portanto, é crucial investir em pesquisa para entender melhor essas doenças, desenvolver diagnósticos precisos e encontrar tratamentos eficazes.
A Universidade Federal de Rondonópolis tem se destacado como elo fundamental entre a comunidade acadêmica e sociedade, promovendo um espaço de debates sobre esse grupo de doenças, formando de profissionais da área da saúde que atuarão na assistência interdisciplinar para esses indivíduos nos diversos níveis do Sistema Único de Saúde (SUS), incentivando o desenvolvimento de pesquisas e projetos de extensão nessa área.
Na área de pesquisa, o Programa de Pós-Graduação em Biociências e Saúde (PPG-Bios) na linha de Doenças Crônicas e Agravos não Transmissíveis (DCNT’s), vem desenvolvendo uma pesquisa intitulada “Síndrome de Wolf-Hirschhorn no Brasil”. O objetivo é caracterizar os aspectos sociodemográficos, epidemiológicos e clínicos dos casos diagnosticados com essa síndrome.
Essa é uma doença genética rara causada pela falta de uma parte do cromossomo 4, e podendo ocorrer em 1 pessoa a cada 50 mil nascimentos. Essa ausência provoca mudanças no rosto e na estrutura craniana, atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, e em cerca 90% dos casos, crises epilépticas. A síndrome não tem cura, mas o tratamento inclui o acompanhamento de diversos profissionais da saúde, controle das crises epilépticas e gestão dos outros sintomas.
Esse será o primeiro estudo epidemiológico realizado no Brasil sobre essa síndrome, e representa um grande avanço para o cenário dessa doença rara no país. As entrevistas iniciarão em março de 2024, e conta com o apoio do Movimento Síndrome de Wolf-Hirschhorn Brasil.